¿Qué significa Sickle Cell screen?
indica si tiene anemia, una afección que ocurre cuando no le llega suficiente oxígeno a las células del cuerpo, debido a la presencia de hemoglobina anormal.
¿Cuáles son los grupos de riesgo de la anemia falciforme en Chile?
En América, la anemia falciforme afecta a 1 de cada 365 nacidos afroamericanos y 1 de cada 16.300 hispanoamericanos. En Chile no hay datos de prevalencia de la anemia falciforme y esta se considera una enfermedad muy rara, posiblemente porque hasta ahora la población afroamericana era muy poca.
¿Qué gen afecta la anemia falciforme?
La anemia de células falciformes es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen de la beta globina que conduce a una proteína de hemoglobina defectuosa, llamada hemoglobina S. La hemoglobina S transforma los glóbulos rojos flexibles en células rígidas con forma de hoz.
¿Cómo saber si soy portador de anemia falciforme?
Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:
- Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, dejándote con muy pocos glóbulos rojos.
- Episodios de dolor.
- Hinchazón de manos y pies.
- Infecciones frecuentes.
- Retraso en el crecimiento o de la pubertad.
- Problemas de visión.
¿Qué produce la talasemia?
La talasemia es un trastorno de la sangre hereditario (es decir, se pasa de los padres a los hijos a través de los genes) que ocurre cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente de una proteína llamada hemoglobina, una parte importante de los glóbulos rojos.
¿Cuáles son los grupos de riesgo en la salud?
Un grupo de riesgo es un conjunto de personas con condiciones comunes de exposición y vulnerabilidad a ciertos eventos que comparten la historia natural de la enfermedad, factores de riesgo relacionados, desenlaces clínicos y formas o estrategias eficientes de entrega de servicios Page 15 15 (MSPS, 2016e).
¿Por qué es importante saber la prevalencia de la anemia falciforme en Chile?
La incidencia de esta enfermedad ha venido aumentando debido a la migración de personas de áreas con mayor prevalencia de ECF. Por esta razón resulta importante conocer y considerar este diagnóstico en un grupo seleccionado de pacientes con anemia, para prevenir y tratar las diferentes complicaciones de la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de una persona Falcemica?
¿Cuál es el gen de la hemoglobina?
El gen HBB es primordial en la estructura específica de la hemoglobina y le permite a esta cumplir con su función de manera eficiente. La proteína beta, proveniente del gen HBB consta de 147 aminoácidos, y forma ocho hélices alfa; además tiene un grupo hemo, que es el que permite que se una el oxígeno.
¿Cuál es la diferencia entre anemia falciforme y hemoglobina normal?
Los adultos portadores del rasgo de anemia falciforme producen mayoritariamente HbA normal, mientras que los adultos con la enfermedad producen mayoritariamente HbS, sin HbA. Las personas heterocigotas para dos variantes diferentes de hemoglobina generalmente producen cantidades variables de ambos tipos.
¿Qué son las pruebas para la anemia falciforme?
Las pruebas para la anemia falciforme se utilizan para identificar la presencia de hemoglobina S, para evaluar el estado y el número de hematíes (glóbulos rojos) de una persona, así como el nivel de hemoglobina, y/o para determinar si una persona tiene alteradas una o más copias de los genes de la hemoglobina.
¿Qué es la hemoglobina?
La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. En la enfermedad de células falciformes, la hemoglobina tiene forma de barras rígidas dentro de los glóbulos rojos. Esto cambia la forma de los glóbulos rojos.
¿Cómo pueden las terapias genéticas ayudar a tratar la anemia de células falciformes?
Explorar formas en que las terapias genéticas pueden ayudar a desarrollar nuevos tratamientos o encontrar una cura para la anemia de células falciformes. A medida que se encuentran nuevos objetivos terapéuticos, existe un gran interés en el uso de terapias genéticas (en inglés) para tratar o incluso curar la anemia de células falciformes.